【什么是苯丙酮尿症】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸（一种必需氨基酸）无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。该病通常在新生儿期即可被筛查发现，并通过早期干预可以有效避免严重后果。
一、苯丙酮尿症的基本概述
| 项目 | 内容 |
| 中文名称 | 苯丙酮尿症 |
| 英文名称 | Phenylketonuria (PKU) |
| 疾病类型 | 遗传性代谢障碍 |
| 发病原因 | 苯丙氨酸羟化酶基因突变 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 主要症状 | 智力发育迟缓、癫痫、皮肤湿疹、特殊体味等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、尿液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测 |
二、病因与遗传机制
苯丙酮尿症是由于PAH基因突变引起的，该基因位于12号染色体上，负责编码苯丙氨酸羟化酶。当这个酶功能缺失时，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致其在血液中堆积，进而影响大脑发育和功能。
该病为常染色体隐性遗传，即只有当孩子从父母双方各继承一个有缺陷的基因时才会患病。如果父母均为携带者（即各有一个正常和一个异常基因），则孩子有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率完全健康。
三、临床表现
苯丙酮尿症患者在未接受治疗的情况下，通常会在出生后几个月内表现出以下症状：
- 智力障碍：最显著的表现，若不及时干预，可能导致严重智力低下。
- 行为异常：如多动、注意力不集中、情绪不稳定。
- 皮肤问题：常见为湿疹或皮肤苍白。
- 体味异常：因苯丙氨酸代谢产物积累，患者可能散发“鼠臭”味。
- 癫痫发作：部分患儿可能出现抽搐等症状。
四、诊断与筛查
苯丙酮尿症可通过新生儿筛查早期发现，这是许多国家常规进行的检查项目之一。筛查通常在婴儿出生后48小时至7天内进行，通过采集足跟血检测苯丙氨酸水平。
若筛查结果异常，需进一步做血液苯丙氨酸浓度测定及基因检测以确诊。
五、治疗与管理
目前尚无根治方法，但通过严格控制饮食可有效预防并发症：
- 低苯丙氨酸饮食：限制富含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品、豆类等。
- 特殊配方奶粉：提供营养均衡且不含苯丙氨酸的替代品。
- 定期监测：通过血液检测维持苯丙氨酸水平在安全范围内。
- 长期管理：需终身坚持饮食控制，尤其在儿童时期更为关键。
六、预后与生活
若能早期诊断并坚持治疗，大多数PKU患者可以拥有正常的智力和生活质量。然而，若延误治疗或饮食控制不当，可能导致不可逆的脑损伤。
此外，女性患者在怀孕期间也需特别注意苯丙氨酸水平，以避免对胎儿造成影响。
总结
苯丙酮尿症是一种由遗传因素引起的代谢性疾病，虽无法根治，但通过早期筛查和科学管理，患者完全可以过上正常的生活。家长应重视新生儿筛查，及时干预，确保孩子的健康成长。