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罗氏易位是什么意思

2025-08-16 01:55:58

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2025-08-16 01:55:58

罗氏易位是什么意思】罗氏易位(Robertsonian translocation)是一种常见的染色体结构异常,属于染色体数目变异的一种特殊形式。它主要发生在近端着丝粒染色体之间,通常涉及13、14、15、21和22号染色体。这种易位会导致染色体总数减少,但基因信息并未丢失,因此携带者通常没有明显的临床症状,但在生育过程中可能面临较高的遗传风险。

罗氏易位是一种特殊的染色体结构变异,主要发生在近端着丝粒染色体之间。其特点是两个染色体的长臂融合,而短臂丢失,导致染色体总数减少。虽然携带者通常表型正常,但在生育时容易出现流产或胎儿畸形等问题。因此,在计划怀孕前进行染色体检查非常重要。

罗氏易位简要对比表

项目 内容
定义 罗氏易位是两种近端着丝粒染色体之间的结构变异,表现为长臂融合,短臂丢失。
常见染色体 13、14、15、21、22号染色体最常发生。
染色体数目变化 染色体总数由46条变为45条。
基因信息 基因总量未减少,但排列顺序改变。
临床表现 携带者通常无明显症状,但生育风险高。
遗传风险 可能导致流产、胎儿畸形或唐氏综合征等。
诊断方法 染色体核型分析(G显带技术)。
是否可遗传 可以遗传给后代,取决于配偶的染色体情况。

如你有家族中有不孕、反复流产或生育异常孩子的病史,建议进行染色体检查,以便及早发现并采取相应的生育指导措施。

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